Aspek klinik kelainan kongenital dan penyakit keturunan by. Gen merupakan faktor utama yang mempengaruhi kelainan bawaan. Suatu cara untuk menentukan jumlah serta urutan nukleotida yang berperan dalam menentukan posisi yang tepat dari tiap asam amino dalam rantai peptida yang bertambah panjang. Alel anggota dari sepasang gen atau bentuk alternatif dari gen. Pada beberapa kasus dapat dipengaruhi oleh pola herediter, kelainan. Rules sebuah kromosom y diperlukan dan cukup untuk membuat sebuah fenotip lakilaki, tubuh dapat juga membuat dan menggunakan testosteron. Laporan pendahuluan kelainan jantung pada anak tetralogi of. Gen terdiri dari protein dan asam nukleat dna dan rna. Hubungan gen dnarnapolipeptida dan proses sintesis protein kandungan informasi dna, materi genetik, terdapat dalam bentuk urutan nukleotida. Atresia esophagus adalah kelainan bawaan dimana ujung saluran esophagus buntu.
Kelainan tersebut dapat terjadi karena beberapa sebab seperti faktor genetik, infeksi virus, menurunnya fungsi organ reproduksi, penurunan kadar hormon, alkohol, obatobatan, dan sebagainya. You have remained in right site to start getting this info. Selain faktorfaktor tersebut, kesehatan sistem reproduksi manusia juga dipengaruhi oleh gaya hidup dan perubahan yang terjadi seiring dengan pertambahan usia. Jika terjadi pindah silang, maka akan tampak struktur bentuk silang huruf x yang disebut kiasma antar kromatid bukan kembarnya. Kelainan genetik genetika manusia jenis kelamin buta warna. Dokter dapat melakukan transplantasi, isolasi, atau identifikasi cmv. Molekul rnat membawa asam amino spesifik pada salah satu ujungnya yang sesuai dengan triplet nukleotida pada ujung rnat lainnya yang disebut antikodon. Ada banyak materi di internet yang bisa digunakan untuk menunjang perkuliahan biologi sel atau biologi molekuler ini, baik berupa makalah, file ppt powerpoint dari dosen, file pdf,atau file lainnya yang. File type pdf genetika manusia suryo genetika manusia suryo recognizing the pretentiousness ways to get this ebook genetika manusia suryo is additionally useful. Penanganannya bayi setengah duduk atau kepala lebih rendah, dipasangkan kateter esophagus dan penghisapan terusmenerus, penaganan seperti bayi nomal, rangsang bayi untuk menangis.
Download download kelainan genetik pdf read online read online kelainan genetik pdf tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida atau congenital diaphragmatic hernia pada tahap translasi. Meskipun masalah genetik dan fisik bagi orangorang dengan kelainan kromosom tidak. Adapun kelainan lain yang dapat ditemui pada kasus atresia duodenum antara lain anular pankreas, kelainan jantung, kelainan ginjal. Kehamilan ektopik kehamilan ektopik merupakan implantasi ovum yang telah dibuahi di luar kavum uteri. Penyembuhan patah tulang patah tulang adalah suatu kelainan yang terjadi akibat dari cidera yang menyebabkan rapuhnya. Gejala yang timbul kelainan darah pdf file wanita dengan sindrom ini adalah emosi yang tidak stabil, mudah marahsusah tidur, perut kembung dan mual, payudara mengeras dan terasa nyeri. Panduan konseling pasien tentang genetika reproduksi illumina. Pdf penyakit alergi saluran napas yang menyertai asma. Artinya kromosom y tidak membawa faktor buta warna. Kelainan genetik adalah suatu kondisi di mana terjadi perubahan sifat dan komponen di dalam gen sehingga menimbulkan penyakit. Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada dna atau rna untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintesis protein.
Sindrom down merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom yaitu kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Baganskema spermatogenesis yang terjadi didalam testis. Metroragi dapat disebabkan oleh kelainan organik pada alat genetalia atau kelainan. Buta warna merupakan kelainan genetik bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom x. Potential use of fetal genetic material in maternal. Menurut who, kelainan bawaan adalah kelainan struktural atau fungsional, termasuk gangguan metabolik, yang. Sehingga tidak ada batasan waktu, kecuali bila terjadi suatu kelainan yang menghambat penghasilan sperma pada pria. Materi kuliah biologi sel dan molekuler lengkap biologi. Kadangkadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah kelahiran bayi.
Untuk mendownload laporan pendahuluan kelainan jantung pada anak tetralogi of fallot pdf dan doc, telah kami sediakan link diakhir artikel yang sanggup digunakan untuk mengunduh file. Top 10 penyakit dan kelainan pada tulang honestdocs. Mandibular prognatismmerupakan suatu kelainan rahang dimana rahang bawah mandibula mengalami pertumbuhan berlebihan dan lebih menonjol ke depan serta berukuran lebih besar dari rahang atas maksila. Jadi informasi genetik ditulis sebagai kodon dan ditranslasikan ke dalam rangkaian urutan asam amino assadi 2008, terj agung megawati, d lyrawati, 2008 1. Umumnya kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi titik pada gen lmna. Kelainan pada sistem reproduksi merupakan kelainan atau penyakit yang menyerang organorgan reproduksi. Slideshare uses cookies to improve functionality and performance, and to provide you with relevant advertising. Jun 15, 2019 kelainan haid dan siklusnya pdf gangguan haid dan download as powerpoint presentation. Tetapi tidak seperti penyakit infeksi yang dapat memperlihatkan gejala pada anak setelah beberapa minggu atau beberapa tahun, penyakit yang diakibatkan oleh kelainan genetik ini biasanya tidak terdeteksi hingga penyakit tersebut muncul. Sedangkan faktorfaktor lain antara lain infeksi, kelainan endokrin seperti kegagalan korpus luteum, dan kelainan trakus genetalis pernoll.
Celah bibir dan langitan merupakan suatu bentuk kelainan sejak lahir atau cacat bawaan pada wajah. Metroragi dapat disebabkan oleh kelainan organik pada alat genetalia atau kelainan fungsional. Aug 05, 2019 tetapi tidak seperti penyakit infeksi yang dapat memperlihatkan gejala pada anak setelah beberapa minggu atau beberapa tahun, penyakit yang diakibatkan oleh kelainan genetik ini biasanya tidak terdeteksi hingga penyakit tersebut muncul. Pdf penyakit kelainan genetik makalah free download pdf. Adapun kelainan lain yang dapat ditemui pada kasus atresia duodenum antara lain anular pankreas, kelainan jantung, kelainan ginjal, atresia esoagus atau istula trakeoesoageal, malrotasi, dan lain sebagainya. Kelainan kongenital perlu diidentifikasi lebih awal untuk menentukan perawatan dan konseling genetik. Latar belakang kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir. Struktur ini terletak di dalam inti sel dan berkumpul membentuk genom.
Ada banyak materi di internet yang bisa digunakan untuk menunjang perkuliahan biologi sel atau biologi molekuler ini, baik berupa makalah, file ppt powerpoint dari dosen, file pdf,atau file lainnya yang bermanfaat untuk mempelajari materi tentang sel dan molekuler. Organ reproduksi lakilaki dibedakan menjadi alat alat reproduksi yang tampak dari luar dan yang berada. Kelainan dan penyakit tulang yang paling umum adalah osteoporosis, yang ditandai dengan massa tulang yang rendah dan kerusakan struktur tulang. Kode genetik triplet yang dapat diterjemaahkan menjadi urutan asam amino pada peristiwa translasi. Organ reproduksi lakilaki sama halnya dengan ciri sekunder dan primer. Massa tulang yang rendah adalah ketika tulang kehilangan mineral penting, seperti kalsium, yang membuat tulang kuat, karena kadarnya rendah, maka tulang menjadi lemah dan patah dengan mudah. Dari angka tersebut dapat dilihat bahwa kontribusi kelainan genetik terhadap angka kematian bayi meningkat dari 3% menjadi hampir 50%. Kelainan ini terjadi akibat kegagalan penyatuan tonjolan processus facialis untuk bertumbuh dengan akurat dan saling bergabung satu sama lain, dimana melibatkan penutupan selubung ektoderma yang berkontak dengannya. Sedangkan faktorfaktor lain antara lain infeksi, kelainan endokrin seperti kegagalan korpus luteum, dan kelainan trakus genetalis pernoll dkk, 2009.
Pdf variasi kromosom merupakan proses dimana terjadi. Hemoglobin hgb measures the concentration of hemoglobin expressed as grams of hemoglobin per deciliter ml kelainan darah pdf file whole blood. Download download kelainan genetik pdf read online read online kelainan genetik pdf tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida atau. Kelainan dan penyakit pada sistem reproduksi manusia. Dislipidemia adalah kelainan metabolisme lipid yang ditandai dengan peningkatan maupun penurunan fraksi lipid dalam plasma. Hal ini ditandai dengan nyeri, kelelahan dan banyak gejala lain seperti nyeri dan kekakuan otot. Slideshare uses cookies to improve functionality and performance, and to provide you. Kelainan haid dan siklusnya pdf gangguan haid dan download as powerpoint presentation.
Pdf potensi penggunaan materi genetik fetus pada sirkulasi. Ragam kelainan genetik yang tidak dapat dicegah alodokter. Media in category genetic diseases and disorders the following 143 files are in this category, out of 143 total. Kelainan kongenital atau kelainan bawaan merupakan suatu kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Kesehatan dan kemampuan bertahan bayi dengan kelainan bawaan bergantung pada bagian organ tubuh yang mengalami kelainan. Ini melemahkan, kelainan otot kronis disebut fibromyalgia. Kelainan bawaan pada bayi bervariasi dari tingkat ringan hingga berat. Piebaldism merupakan suatu kelainan genetik autosomal dominan. Penyebab kelainan bawaan dapat terjadi dalam setiap fase kehamilan.
Kelainan ini terjadi akibat kegagalan penyatuan tonjolan processus facialis untuk bertumbuh dengan akurat dan saling bergabung satu sama. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Kelainan bawaan dapat mempengaruhi bentuk organ, fungsi organ, maupun keduanya. Gangguan haid dan download as powerpoint presentation. Feb 22, 2019 kelainan dan penyakit tulang yang paling umum adalah osteoporosis, yang ditandai dengan massa tulang yang rendah dan kerusakan struktur tulang. Cystic fibrosis adalah sejenis penyakit genetik di mana penghidap penyakit ini. Kb suntik 3 tiga bulan dengan efek samping gangguan haid. Meskipun tidak semua kelainan kongenital dapat didiagnosis atau terdeteksi dini, namun terdapat beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mendiagnosis kelainan kongenital, misalnya.
Sep 23, 2019 kelainan kongenital perlu diidentifikasi lebih awal untuk menentukan perawatan dan konseling genetik. Tetapi tidak seperti penyakit infeksi yang dapat memperlihatkan gejala pada anak setelah beberapa minggu atau beberapa tahun, penyakit yang diakibatkan oleh kelainan. Etiologi terjadinya prognasi mandibula masih belum diketahui secara pasti. Hubungan gen dnarnapolipeptida dan proses sintesis protein kandungan informasi dna, materi genetik, terdapat dalam bentuk urutan. Sampel penelitian adalah 18 siswa slb pelita hati diambil. Dengan kata lain, terdapat sebelas hingga tiga belas kesempatan terbaik untuk hamil dalam setiap tahunnya. Persentase distribusi penyakit genetik dan penyakit yang dapat. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah suatu. Penyebab bersifat campuran genetik dan lingkungan multifaktorial. Tanda dan gejalanya liur menetes dan berbuih, aspirasi, sianosis, batuk dan muntah.
Feb 05, 2019 kelainan kongenital atau kelainan bawaan merupakan suatu kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Teknologi untuk mengatasi gangguan dan kelainan pada sistem gerak manusia 1. Tetapi tidak seperti penyakit infeksi yang dapat memperlihatkan gejala pada anak setelah beberapa minggu atau beberapa tahun, penyakit yang diakibatkan oleh kelainan genetik ini biasanya. Teratoma tumor yang mengandung derivat dua atau tiga lapis berisi ektoderm, mesoderm, endoderm, atau juga disebut kelainan karena pada pembentukan embrio awal lepas dari kontrol orginiser. Rules sebuah kromosom y diperlukan dan cukup untuk membuat sebuah fenotip lakilaki, tubuh dapat juga membuat dan menggunakan. Laporan pendahuluan kelainan jantung pada anak tetralogi. Meskipun masalah genetik dan fisik bagi orangorang dengan kelainan kromosom tidak dapat diatasi, pendidikan dan perawatan yang tepat setelah berkomunikasi dengan seorang konselor genetik akan meningkatkan kualitas hidup mereka.
Efek lintas pertama bbrp obat mengalami metabolisme di hati atau vena portal sebelum. Kode genetik adalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang basa nitrogen a, t, c, dan g yang dapat menerjemahkan macammacam asam amino dalam tubuh. Seperti apakah materi biologi sel dan juga biologi molekuler tersebut. A read is counted each time someone views a publication summary such as the title, abstract, and list of authors, clicks on a figure, or views or downloads the fulltext. Kelainan berpasangan mulai tampak, misal ada bentuk silang pada kasus translokasi. Rekayasa genetika ini ialah suatu bioteknologi yang meliputi suatu modifikasi genetik, manipulasi gen, dna rekombinan, teknologi serta juga cloning gen. Teknologi untuk mengatasi gangguan dan kelainan pada. Rekayasa genetika ini ialah suatu bioteknologi yang meliputi suatu modifikasi genetik, manipulasi gen, dna rekombinan, teknologi serta juga cloning gen dan genetika modern itu dengan cara menggunakan segala jenis prosedur. Kelainan genetik genetika manusia jenis kelamin buta warna hemofilia. Laporan pendahuluan kelainan jantung pada anak tetralogi of fallot ini juga kami sediakan file yang sanggup temanteman download dalam format pdf dan doc. Penjadwalan genetik dengan menggunakan bahasa pemrograman php ibnoepenjadwalan genetikphp. Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen.
This study is a form of early survey that aims to discuss genetic diseases. Semakin banyak kromosom x tambahan, semakin tidak normal orang itu anda biasanya tidak mendiagnosisnya saat lahir, dan mungkin hanya mendiagnosisnya. Misalnya, perhatikan kodon rnad uuu yang ditranslasi. Beberapa penyakit pada sistem reproduksi bersifat menular. Bab 2 tinjauan pustaka definisi celah bibir dan langitan. Untuk mendownload laporan pendahuluan kelainan jantung pada anak tetralogi of fallot pdf dan doc, telah kami sediakan link diakhir artikel yang sanggup digunakan untuk mengunduh file nya. Dec 30, 2017 download download kelainan genetik pdf read online read online kelainan genetik pdf tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida atau congenital diaphragmatic hernia pada tahap translasi. Kb suntik 3 tiga bulan dengan efek samping gangguan. Penyakit genetik adalah penyakit yang disebabkan oleh karena. Kelainan genetik yang terjadi membutuhkan serangkaian pemeriksaan dan sitogenetik molekul yang lengkap. Neonatus dan bayi baru lahir dengan kelainan serta. Faktor yang menyebabkan hampir sama dengan kelainan.
128 722 571 1103 1153 234 111 1384 592 806 915 1104 202 1604 1611 1042 1161 660 174 749 1115 694 319 205 168 1353 548 133 770 900 1028 581 1534 562 114 1546 670 175 310 1227 49 704 1346 65 807 675 1150 152 951 146